强直性肌营养不良是累及骨骼肌、心肌、平滑肌等多系统组织的常染色体显性遗传病，基因定位在19q13.3部位，编码蛋白称抗强直性肌营养不良蛋白激酶，其基因异常为三核苷酸(ctg)重复序列的异常扩增。
诊断:
1. 发病年龄 多在青少年起病，男女均可发生。通常亲代发病年龄迟、症状轻，子代发病年龄提前、症状也重。
2. 临床表现 ①肌强直。肌强直以手和前臂肌较明显，如用力握拳后不易松开，叩击肌肉时可见“肌球”现象。②肌萎缩。以面肌、颞肌、咀嚼肌、咽喉肌、胸锁乳突肌、四肢远端肌等处萎缩为主。可呈“斧形脸”、“鹅颈样”等特殊外观。③其他。可出现心肌损害，易致传导障碍、心电图异常等，胃肠道张力低下，白内障，内分泌腺功能异常，如睾丸萎缩及秃发、智能低下等。
3. 实验室检查 ①肌电图。针极肌电图可见肌强直电位及肌源性损害肌电图特征。②基因检测。目前，可直接在dna水平上鉴定基因的改变，如(ctg)n重复序列数超过50时，即可出现症状。

治疗方案

强直性肌营养不良无有效的治疗方法，是对症治疗:
                         
①肌强直可用膜系统稳定药治疗，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态；如硫酸奎宁，300－400mg，3次/d；普鲁卡因胺0.5－1g，4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；强直性肌营养不良可能首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响；

②肌无力尚无治疗方法，肌萎缩可试用苯丙诺龙治疗，加强蛋白合成代谢；今年里用灵芝制剂有一定的疗效；

③康复疗法对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。